С 2027 года в России планируют расширить программу обследования новорожденных на наследственные заболевания. В скрининг хотят добавить еще шесть болезней, сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова.

Речь идет о заболеваниях, которые важно выявить как можно раньше, поскольку некоторые из них быстро прогрессируют и могут привести к тяжелым нарушениям работы внутренних органов, мышц и нервной системы.

В список планируют включить:

• Миодистрофию Дюшенна — наследственное заболевание, при котором постепенно разрушаются мышцы. Обычно оно проявляется в детстве слабостью, трудностями при ходьбе и со временем может затрагивать сердце и дыхательную систему.

• Болезнь Помпе — редкое заболевание, при котором в клетках накапливается гликоген. Из-за этого страдают прежде всего мышцы, в том числе сердечная и дыхательные.

• Мукополисахаридоз I типа — болезнь обмена веществ, при которой в организме накапливаются определенные сложные соединения. Это может приводить к поражению костей, суставов, сердца, органов зрения и нервной системы.

• Болезнь Гоше — наследственное заболевание, при котором некоторые жировые вещества накапливаются в клетках. Из-за этого могут увеличиваться печень и селезенка, возникать анемия и поражение костей.

• Болезнь Ниманна-Пика типа А/В — заболевание, связанное с накоплением жиров в клетках. Оно может поражать печень, селезенку, легкие и, при некоторых формах, нервную систему.

• Болезнь Краббе — тяжелое наследственное заболевание нервной системы, при котором повреждается защитная оболочка нервных волокон. Это может приводить к нарушениям движений, зрения и другим неврологическим проблемам.

Скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни ребенка. Его задача — обнаружить опасное наследственное заболевание еще до появления выраженных симптомов и как можно раньше начать наблюдение или лечение.

Фото: ИИ